DAhiliye

~~G!ZL!_Y@R@M~~ · 20-10-2007, 13:44

Sistoskopi

Sistoskopi nedir?

Bu işlem elastik fiber optik bir borucuğun idrar kanalından sokularak Mesanenin (idrarkesesi ) görsel incelenmesidir. Bu işlem genellikle lokal anestezi altında yapılmaktadır. Operasyonu takip eden ilk yıl içinde genellikle her üç veya dört ayda bir uygulanır. Daha sonra uygulama aralıkları uzatılabilir. Sistoskopi görülebilen tümörlerin belirlenmeside en geçerli yöntem olmasına rağmen bunların nükslerini önceden göremeyebilir.

İşlem neden uygulanır?

Bu işlem sıklıkla idrar yolları idrar kesesi prostat(erkeklerde) ve böbrek hastalıklarının tanısında kullanılır. Bunlar
İdrarda kan bulunması
İdrar yollarında yabancı cisim
İdrar yolları ve kesesinin yaralanmaları
Taş mevcudiyeti
İdrar yolları ve böbrek kanserleri
Prostat hastalıkları (erkek hastalarda)
Üriner inkontinans (idrar tutamama)
Boşaltım sisteminin doğumsal hastalıkları
İdrar yolları darlıkları

Nasıl uygulanır?

İşlem uygulanmadan önce doktora daha önce geçirilmiş operasyonlar ilaç alerjileri vs. gibi kişisel sağlık bilgileri verilmelidir. Aspirin ağrı kesiciler ve başka ilaçlar kullanılıyorsa (ki bunlar kanın pıhtılaşmasını geciktirirler) doktor bilgilendirilmelidir. Doktorunuz gerekli ise bu ilaçların dozunu azaltabilir ya da tamamen kesebilir. İdrar yolları enfeksiyonu mevcut ise işlem öncesi tedavi edilmelidir.

İşlem için bir giysi giyilir ve bir masanın üzerine sırt üstü uzanılır. Bu sırada her iki bacak yanlara açılır. Uygulamanın yapılacağı vücut bölgesi antiseptik bir sıvı ile temizlenir. Plastik bir şırınga ile üretraya (idrar kanalı girişi) jel kıvamında bir madde verilir. Böylece işlem sırasında rahatsızlık duymazsınız.

Yaklaşık bir kalem genişliğinde bir tüp idrar kesesine kadar ilerletilir. Bu tüpe sistoskop denir. Sistoskop sayesinde idrar kesesi sıvı ile doldurulur. Böylece kese genişletilir ve uygulamayı yapan doktor daha net inceleme yapabilir. Bu işlem sırasında rahatsızlık duyulabilir ve acil idrar yapma hissi uyanabilir. Tüpün ucunda küçük bir ışık kaynağı ve kamera vardır; bu sayede mesane (idrar kesesi) bir monitör ekranından gözlenebilir. Sistoskopun ucu uzaktan kumanda ile hareket ettirilerek kesenin her köşesi değişik açılardan incelenebilir.

Kamera yerleştirildikten sonra işlem yaklaşık 5-10 dk. kadar sürer. İşlem sırasında biopsi yapma ihtiyacı duyulursa ek olarak anestezi verilebilir. İşlem öncesinde doktor gerekli bilgiyi verecektir.

İşlem sonrası hastaya antibiyotik verilir ve hasta aynı gün evine gidebilir.

Sıklıkla ertesi gün normal aktivitelere başlanabilir. Fakat yine de 1 hafta kadar ağır işlerden kaçınılmalıdır.

İşlem sonrası riskler neler?

İşlem sonrası işlemin uygulanmasından kaynaklanan bazı durumlarla karşılaşılabilir. Bu durumlar nelerdir:
Ağrı
Enfeksiyon (ateş akıntı vs.)
Kanama (iç çamaşırda lekelenme tarzında)
İdrar yapmada zolanma yapamama
Doktara ne zaman haber verilmeli?
İdrar yapılamıyorsa
İlaçlara cevap vermeyen ağrı varsa
Ateş 385'in üzerinde ise
Akıntı varsa
Kanama devam edivorsa

~~G!ZL!_Y@R@M~~ · 20-10-2007, 13:45

Sjögren sendromu

Sjögren sendromu nedir?

Sjögren sendromu kuru göz ve kuru ağız bulguları ile karakterize kronik yani uzun süreli bir hastalıktır. Adını ilk tanımlayan İsveç'li göz doktoru Henrik Sjögren'den almıştır. Sıklıkla romatoid artrit lupus eritematozus skleroderma ve polimiyozit gibi romatizmal hastalıklarla birlikte bulunur. Ancak hastaların yaklaşık yarısında tek başına görülür.

Sjögren sendromu nasıl gelişir?

Nedeni tam bilinmemektedir. Genetik ya da viral enfeksiyonların bilinmeyen mekanizmalarla Sjögren sendromuna neden olabildiğine dair bulgular vardır. Bu hastalığın esas olarak bağışıklık (immün) sistemindeki bozukluktan kaynaklandığı düşünülmektedir. Bağışıklık sistemi hastalıklara karşı vücudun korunma mekanizmasıdır. Sjögren sendromunda bağışıklık siteminin normal kontrol mekanizmasında bir bozukluk vardır bunun sonucu olarak aşırı miktarda beyaz kan hücreleri yapılır. Lenfosit adı verilen bu hücreler gözyaşı ve tükrük bezlerine giderek bu dokularda harabiyet yapar. Bu nedenle de hem tükrük bezlerinde hem de göz yaşı bezlerinde salgıda azalma yani kuruluk meydana gelir. Aynı zamanda bu hücreler "otoantikor" adı verilen protein yapısında maddeler salgılar ve bunlar kanda tespit edilebilir. Bu otoantikorlar bağışıklık sisteminin düzgün çalışmadığının bir göstergesidir ve tükrük ile gözyaşı bezlerinde harabiyet yapma potansiyeline sahiptir. Sjögren sendromunda eklem akciğer böbrek sinir tiroid karaciğer ve beyin gibi diğer organlarda da tutulum görülebilir.

Sjögren sendromu kimlerde görülür?

Sjögren sendromu herhangi bir yaşta görülebilirse de en fazla 45 yaşının üzerindeki kadınlarda ortaya çıkmaktadır. 20 yaş altında çok nadirdir.

Sjögren sendromunda bulgular nelerdir?

Genellikle yavaş başlar. Hasta gözlerinde ve ağzında şiddetli kuruluk hisseder. Çoğunda kuru bir öksürük ve boğazda gıcık hissi de vardır. Tükrük bezlerinde şişlik tat alma ve koklama duyusunda bozulma izlenebilir. Gözlerde kuruluğa bağlı kızarıklık yanma kaşıntı ve ışığa aşırı hassasiyet gelişir. Uygun tedavi edilmezse "kornea" adı verilen gözün en dışındaki saydam zarda ülserler nadiren de körlük gelişebilir. Sjögren sendromu bulunan hastalarda burun cilt ve kadın genital organlarında da kuruluk izlenebilir.

Ağız kuruluğu nedeniyle çiğneme yutma ve konuşmada güçlük hissedilebilir. Bu nedenle hastalar bol miktarda sıvı almalıdırlar.

Hastalarda diş çürükleri de sık görülür. Çünkü tükrük bakterilere karşı savaşan ve çürüklerin oluşmasını engelleyen bir sıvıdır. Sjögren sendromunda tükrük salınımı bozulduğu için çürüklerin oluşumu kolaylaşmıştır.

Bazen hastalarda "lenfoma" adı verilen bir çeşit lenf bezi kanseri gelişebilir. Nadir olsa da hastaların muayenesinde ve takibinde akılda tutulmalıdır.

Sjögren sendromu tanısı nasıl konur?

Ağızda ve gözlerde kuruluk hisseden hastalarda bu tanıdan şüphelenilmelidir. Muayene sırasında kızarmış-kaşıntılı gözler tükrük bezlerinde şişlik kuru bir dil boyundaki lenf bezlerinde genişleme gibi bulgular tespit edilebilir. Kan tetkiklerinde de otoantikorların varlığı tanıyı destekler.

Gözde kuruluk "Schirmer testi" ile tespit edilir. Korneanın bir göz doktoru tarafından incelenmesi de kuruluk hakkında bilgi verecektir.

Tükrük bezlerin düzgün çalışıp çalışmadığını kontrol etmek için "sialogram" yapılabilir. Bu test tükrük bezi içine boya enjekte edildikten sonra özel filmlerin çekilmesi ile yapılır. Sjögrensendromunun kesin tanısı için dudak biopsisi yani dudak içindeki küçük tükrük bezlerinden ufak bir parça alınıp mikroskop altında lenfositlerin varlığı açısından değerlendirilmesi gereklidir.

Akciğer ve böbrek fonksiyonlarının gerek direkt grafilerle gerekse de laboratuvar testleri ile takibi yardımcı olabilir.

Sjögren sendromu nasıl tedavi edilir?

Bu hastalığın kesin tanısı olmasa da bulgulara yönelik özel tedavilerle hastaların yakınmaları giderilebilir ve yaşam kaliteleri düzeltilebilir. Her hastada aynı bulgular olmadığından tedavi programı hekim tarafından hastanın ihtiyaçlarına göre bireysel olarak planlanmalıdır. Düzenli hekim ve diş kontrolü şarttır.

Gözlerdeki kuruluk için yapay göz yaşı ve göz damlaları kullanılabilir. Ağızdaki kuruluk için en etkili rahatlama yollarından biri bol sıvı alımıdır. Yine özel sakızlar (çürümeye engel olmak için şekersiz olmaları koşulu ile) diş macunları düzenli diş fırçalama hastalara yardımcı olacaktır.

Ciltte kuruluk varsa hassas ciltler için önerilen nemlendiriciler kullanılabilir. Evde ve işyerinde buhar havayı nemlendiren buhar makinalarının kullanılması önerilebilir.

Hastalarda şişlik katılık kas ağrıları ve eklem inflamasyonunun engellenmesi amacıyla steroid-olmayan antiromatizmal ilaçlar kullanılabilir. Ağır hastalarda kortizon da önerilebilir ancak yan etkilerinin ciddiyeti açısından mutlaka hekim kontrolünde alınması önerilir. Hastalarda eşlik eden başka bir romatizmal hastalık varsa (romatoid artrit lupus vb. gibi) bunun tedavisi de esasdır.

Yürüme yüzme gibi hafif egzersizler kasların ve eklemlerin elastikiyetinin korunması için faydalıdır. Egzersizlerin eklem hasarını engelleyici etkisi de bulunduğundan mutlaka tedavi programında yer almalıdır. Ayrıca hastalara hastalığı ile bilgiler ve stresini azaltmaya yönelik tavsiyeler de verilmelidir.

Sjögren sendromu bulunan kadın hastalarda kanda bulunan belirli bir "antikor" nadiren yenidoğan çocuklarda kalp problemleri ile ilgili olabilir. Bu nedenle hamile olan ya da çocuk sahibi olmak isteyen kadın hastaların mutlaka doktorlarına bunu danışmaları gerekir.

Sjögren sendromu genel olarak hayatı tehdit eden bir hastalık değildir. Ancak ağız ve gözdeki kuruluk uzun sürelidir ve hayatın geri kalan kısmı boyunca devam edebilir. Yapay nemlendiricilerin kullanılması ve diş hijyenine dikkat edilmesi ile genellikle ciddi problemlerin engellenmesi mümkün olacaktır.

~~G!ZL!_Y@R@M~~ · 20-10-2007, 13:46

Soğuk algınlığı

Sıklığı: İnsanlarda virüslerin sebep olduğu en sık rastlanan hastalık herhalde Soğuk Algınlığıdır. Çok değişken olmakla birlikte genç bir kişi senede ortlama iki ya da üç kez Soğuk Algınlığına yakalanır. Özellikle çocuklarda ve gençlerde burunda virüs iltihabı sık görülür.
Yol açan etkenler:

İklim Çevre Sıcaklık Nem
Üşüme Bağışıklık durumu
Beslenme ve vitamin Eksikliği
Yorgunluk
Burun tıkanıklığı
Kronik İnfeksiyon Odağı
Burun salgılarının asitlik derecesi
Genel Hastalıklar: Böbrek karaciğer ve kan hastalıkları şeker hastalığı ve verem soğuk algınlığına direnci düşürür.
Virüsler

Toplumda soğuk algınlığına sebep olan virüsler çok yaygındır ve sayıları 200’den fazladır. Rinovirüs (Rhinovirus) ve Koronavirüs (Coronavirus) en sık rastlanır. Kişilerin direnci düştüğü zaman veya çok yoğun ve bulaşıcı virüslere maruz kalındığı zaman enfeksiyon ortaya çıkar. Üşümek vucut direncini düşürdüğü için soğuk algınlığına zemin hazırlar. Rinovirüslerin kuluçka süresi 1-3 gün arasındadır. Soğuk algınlığını çoğu kez bakteri enfeksiyonu takip eder.

Yayılması

Damlacık ve toz: Konuşurken hapşururken ve öksürürken çok miktarda hastalıklı damlacık 180 cm uzağa kadar yayılır. Bir hapşırmada 20 000 kadar damlacık etrafa saçılır ve yere konar.
Damlacık parçaları: damlacikların bir kısmı yere inerken buharlaşır küçülür hafifler ve iki gün kadar havada uçabilir. Bu damlacık parçaları virüsleri rahatlıkla taşıyabilir fakat bakterileri taşıyamaz.
Temas: Virüsler elleme öpme ve yiyecekler yoluyla da yayılabilir.
Klinik Özellikler
Soğuk algınlığının başlangıcıyla bitişi arasında dört dönem belirgindir.

dönem birkaç saat sürer. Burun hava yolu açıktır fakat virüslerin giriş noktasında kaşıntı tahriş kuruma ve yanma hissi olur.
dönemde virüsler burun iç yüzeyine ve lenf sistemine yayılır. Bu işlem birkaç saat veya gün sürer. Virüslerin ilk girdiği yer iyileşirken daha sonraları yayılmış olduğu bölgelerde hastalık devam eder. Boğaz kurur ve yutkunurken ağrır. Aksırma sulu burun akıntısı ve burun tıkanıklığı ortaya çıkar. Burun içi ve boğaz şiş ve kırmızı görünümdedir. Halsizlik kırgınlık ve ateş bu dönemde ortaya çıkar.
dönemin başladığı üçüncü günde fırsatçı bakterilerin sebep olduğu enfeksiyonlar belirgin olur. Burun içinin rengi koyulaşır sulu burun akıntısının miktarı azalır kıvamı artar yapışkan beyaz bazen yeşilimsi bir hal alır. Tıkanıklık ve bitkinlik bu dönemde en çoktur. Bu dönemdeki akıntı içeriğindeki maddeler nedeniyle mendili kuruyunca sertleştirir.
dönemde şikayetler ve bulgular azalır 5-10 gün sonra iyileşme gerçekleşir.
Soğuk Algınlığının Yol açtığı Hastalıklar
Burunda her zaman var olan fakat çoğalamadığı için etkisiz kalan bakteriler virüslerin zayıflattığı ortamda hızla çoğalırlar ve çeşitli hastalıkları ortaya çıkarırlar

1. Rinofarenjit Farenjit
2. Sinüzit
3. Akut orta kulak iltihabı
4. Boyun lenf nodülleri iltihabı
5. Bademcik iltihabı
6. Alt solunum yolu hastalıkları
a. laringotrakeit
b. bronşit
c. pnömoni
d. astım
7. Bebeklerde gastroenterit
8. Allerjik
a. nefrit (böbrek iltihabı)
b. romatizma
Tanı
Burun iltihabının diğer sebeplerinin elenmesinden sonra tanı konur.

Korunma

Elleri sık sık sabunla yıkamak virüsleri uzaklaştıracağı içiç en etkili korunma yöntemiidir.
Parmakla burnu ve arkasından gözü kurcalamamak en azından göze yayılmayı önler.
Spor yapmak dengeli beslenmek hijyen kurallarına dikkatle uymak yoluyla genel vucut direncini yükseltmek.
Çocuklarda adenoidektomi (geniz etinin alınması) gerekli olabilir.
Tedavi
Virüslerin türlerinin çokluğu yüzünden aşı geliştirilememektedir. Hastalanan kişilerin durumunun çok farklı olması nedeniyle tedavi her hasta için düzenlenmelidir.
Genel tedavi prensipleri:

Tam İstirahat: Genel ve lokal en iyi şartlar sağlanmaya çalışılmalıdır. 18-200C sıcaklık ve %45 nisbi (relatif) nemli odada yatak istirahati idealdir.
Sıcak banyo sicak sade su veya mentollü su buharı ile buğu uygulamak
Ağrı kesici-ateş düşürücü ilaçlar ( aspirin gibi)
Bol sıvı içmek
Antihistaminik içeren ilaçlar yalnızca allerjik bünyeli hastalarda kullanılmalıdır.
Burun açıcı damlalar: İyileşmeye zarardan başka katkıları olmaz. Çocukların uyuyabilmesi ve bebeklerin süt emebilmesi için burun havayolunun açılması şart olduğunda geçici olarak kullanılabilir.
Antibiyotiklerin soğuk algınlığına etkisi yoktur fakat soğuk algınlığının yol açtığı diğer hastalıklar ortaya çıkmışsa tam doz uygulanmalıdır.

~~G!ZL!_Y@R@M~~ · 20-10-2007, 13:47

Somatizasyon bozukluğu

SOMATOFORM AĞRI BOZUKLUĞU

Asagidaki belirtilerinden varligi halinde bu durumdan bahsedilir.

1- Vücudun bir ya da daha çok bölgesinde hissedilip bu nedenle tetkik ve değerlendirme yapılacak derecede şiddetli ağrı yakınmasının olması.

2- Bu ağrı belirgin bir gerilime ya da mesleki toplumsal ve kişinin yapabildiği diğer aktivite alanlarında bozulmaya yol açmaktadır.

3- Ağrının başlayıp şiddetlenmesinde ve devam etmesinde ruhsal faktörlerin önemli katkısının olduğu görüşüne varılır

4- Bu sikayetler bilerek ve isteyerek bir amaç elde etmek amacı ile oluşturulmamıştır.

5- ağrı yakınmaları bir kaygı bozukluğu ya da psikotik bozukluktan dolayı oluşmamıştır.

ağrı kişinin günlük üretim ve davranışlarında bozulmalara yol açarak iş yapamama ve işten ayrılmalara okula gidemeyerek eğitiminde aksamalara hastanelere abone olmalarına ve başlıca konuşma konularının ve düşünce içeriklerinin ağrı üzerine olmasına gereksiz ve çok miktarda ilaçlar kullanmalarına evlilik ve sosyal ilişki sorunlarına yol açmaktadır.

Bu kişilerde ağrı gidermek amacı ile bağımlılık yapma potansiyeli olan ilaçların yanlış kullanımı ve sonuçta bağımlılığı görülebilmektedir. Ağrılar sebebiyle intihar düşünce ve davranışları görülebilmektedir. Ağrıyı önlemek için çok uzaktaki sağlık kurumlarına ya da sağlıkla ilgisiz kişilere şarlatanlara başvurabilmekte çok zaman para ve daha çok sağlık kayıplarına neden olabilmektedirler. Bu da insanlara kusup kapanmalarına ruhsal sorunlarının ağırlaşmasına mücadele güçlerinin azalıp daha çok ağrı hissetmeleri seklinde bir kısır döngüye yol açmaktadır.

Ağrıya ilerleyen donemde depresif bozukluklar ve kaygı bozuklukları eslik etmektedir. ağrı bozukluğu pek çok vucutsal hastalık durumunda da on planda olabilmektedir. Bunlar arasında eklem-kas-kemik rahatsızlıkları (romatizmam hastalıklar yaşlılardaki kemik erimeleri bel ve boyun fıtıkları) diyabet (seker hastaligi) ve damar sertliği gibi vücut damar ve sinirlerinin harabiyeti bazı tümörler sayılabilir.

kadınlarda ağrılar erkeklere göre iki kat daha çok görülmekte ağrılardan da özellikle bas sırt göbek altı bölgesi ve kas-eklem ağrıları on planda bulunmaktadır. Ağrılar 40-50 lif yaşlarda en çok gözlenmektedir. Ailelerinde depresyon ve madde kullanımı olan ailelerde daha çok gözlenmektedir.

bazı kişilerde kişinin ağrıyı daha çok hissettikleri ağrı eşiklerinin düşük olduğu gözlenmiştir. bazı kişilerde de ağrı hislerinin geçmişte şiddetli olarak yaşanan fiziksel vücuda uygulanan cezalandırmalarla ilişkili olduğu gözlenmiştir. ağrı hissi sevgi ve bakim kaynağı olacak bir kişinin desteğini aramayla ayni zamanda oluşabilmektedir.

Zaman zaman kişiler gerginliklerini ( yaşanan kayıplar hedefe ulaşamamak vs. gibi streslerde) yaşanılan suçluluk hislerini ağrı üzerinden dışa vurup kendilerini rahatsız eden sorunların ağırlığını istemsiz olarak hafifletip kendi düşünce alanlarından uzaklaştırmaktadırlar.

Yani bir durum daha kabul edilebilir ve hatta çevreden daha destek yardim ilgi ve anlayış görebileceği ağrı yakinmalarına dönüştürülmektedir. Bu yolla kişiler bazen çevrelerini de elleri altında tutabilmekte bazı sorumluluklardan kurtulabilmektedirler.

Rahatsızlıkta beyin yapısına ait bir takım anormalliklere de rastlanabilmektedir. Duysal ve limbik yapılara ait anormallikler de ağrı şiddetini belirlemektedir. P maddesi ve diğer bir takım moleküller de ağrının hissedilmesinde etkili olmaktadır.

Tedavi:

Tedavi vucutsal hastaligin varlığında hastalıkla ilgili birim ile paralel olarak tedavinin yürütülebilmesi seklinde olmakta ya da ayaktan tedavi ile olabilmektedir. önemli hedef olabildiğince çabuk hareketin ve olabilen en yüksek işlevselliğin sağlanabilmesidir. Bunun için ilaç tedavisi yanında bireysel terapiler hipnoz fizik tedaviden faydalanılmaktadır.

~~G!ZL!_Y@R@M~~ · 20-10-2007, 13:48

Spinal Muskuler Atrofi SMA

Spinal Muskuler Atrofi (SMA) nedir ?
Spinal muskuler atrofi (SMA) bir grup kalıtsal nöromüsküler (sinir-kası tutan) hastalığa verilen addır. Vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol açarlar. Bu hastalığın tüm tiplerinde ön boynuz denilen bir bölgedeki hücreler etkilenir.
Vücudumuzdaki istemli kaslar ancak omurilikteki ön boynuz hücrelerinden bir sinir yolu ile mesajı aldıklarında kasılabilir. Spinal muskuler atrofide ön boynuz hücreleri anormal olduğundan bu mesaj kasa gelemez. Bunun sonucunda ise istemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür.
Mesane ve bağırsak fonksiyonları gibi istemsiz durumlarla ilgili kaslar bu hastalıklarda etkilenmez. Görme ve işitme duyuları sağlamdır. Zeka normal veya normalin üzerindedir. Yapılan araştırmalar SMA'lı hastaların çok yüksek zekaları olabildiğini göstermiştir.

Bu hastalığın değişik tipleri ve genel özellikleri nelerdir ?
Yenidoğan dönemi (infantil) SMA (tip 1) ara tip SMA (tip 2) çocukluk çağı (juvenil) SMA (tip 3) erişkin çağı SMA (tip 4).
Bu tipler hastalığın başlangıç yaşı şiddeti ilerleyişi ve etkilenen kaslar yönlerinden farklıdır. En ağır olan tip yeni doğan dönemi(tip 1) spinal muskuler atrofisidir. Hastalık hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar. Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2) 7-8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1 deki hızlı kötüleşme burada görülmez.
Çocukluk çağı SMA'sı (tip 3) daha hafif bir tiptir(Kugelberg Welander). Başlangıç 18 aylıktan sonradır sıklıkla 5-15 yaşlarında başlar. Hastalar güçlükle de olsa yürüyebilirler. Bu hastalar erişkin çağına kadar yaşayabilirler. Erişkin tip SMA'sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde gelişir. Hastanın yaşam süresi etkilenmez veya çok az etkilenebilir.
SMA hastalığının tüm tiplerinde gövde ve uzuvların kasları etkilenir. Bu etkilenme vücudun merkezine yakın kaslarda daha belirgindir. SMA tip 1 ağız ve boyun kaslarını kontrol eden sinir mesajlarını daha fazla etkilediklerinden çiğneme ve yutma fonksiyonlarında bozulmaya daha fazla neden olurlar. Solunum kasları en çok bu tip de etkilenir.

Yenidoğan dönemi(infantil) Spinal Muskuler Atrofisi (tip 1) nasıl bir hastalıktır ?
Spinal musculer atrofi grubunun en ağır seyreden hastalığıdır. Werdnig Hoffman hastalığı olarak da adlandırılır. Hastalık hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar. Bazen doğum öncesi başlayabilir. Bazı anneler hamileliklerinin son dönemlerinde bebek hareketlerinin azalmış olduğunu hatırlayabilirler. Bu bebekler doğduklarında bez bebek gibidirler. Başlarını kaldıramazlar desteksiz hiçbir zaman oturamazlar. Yutma ve emmede güçlük çekerler. Solunum kaslarının etkilenmesi öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı iki yıldan fazla yaşayamazlar. Çoğu hasta ilk bir yıl içinde kaybedilir. Bütün bunlarla birlikte bu bebeklerin yüz harekeleri normal bakışları canlıdır. Beyinleri etkilenmediğinden çevreye ilgilerinde bir bozulma yoktur.

Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2) nasıl bir hastalıktır ?
Ara tip SMA (tip 2) 7-8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1'deki hızlı kötüleşme burada görülmez. Bu hastalar genellikle desteksiz oturabilirler. Bazıları emekleyebilir veya ayakta durabilir. Fakat çoğu hasta yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Bu hassasiyet solunum kaslarının tutulma durumuna göre değişir. Omurga eğrilikleri (skolyoz) el ayak ve göğüs duvarı anormallikleri sıktır. Eklemlerde tendon kasılması nedeniyle hareket kısıtlılığı görülebilir. Çocuğun hayat beklentisi solunum ve yutma fonksiyonlarının etkilenmesi durumuna göre değişir.
Çocukluk çağı (jüvenil) Spinal Muskuler Atrofisi (Kugelberg Welander)(tip 3) nasıl bir hastalıktır ?
Çocukluk çağı SMA'sı (tip 3) daha hafif bir tiptir. Kugelberg-Walender hastalığı olarak da bilinir. Başlangıç 18 aylıktan sonradır sıklıkla 5-15 yaşlarında yürüme öğrenildikten sonra başlar. İlk belirtiler çok hafif olduğu için gözden kaçabilir. Örneğin çocuk otururken emeklerken ve yürürken yavaş olabilir ve aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi göstermeyebilir. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller düşmeler sık olarak görülür yürüme güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. Bazı hastalarda baldırlarda şişme görülebilir. İlk belirtilerden en az on yıl sonra genellikle 20-30 yaşlarında tekerlekli iskemleye ihtiyaç duyulabilir. Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadirdir. Solunum etkilenmesi tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir. Solunum kasları etkilenirse yaşamsal tehlike söz konusudur. Çoğunun yaşam süresi normaldir.
Erişkin tip Spinal Muskuler Atrofi (tip 4) nasıl bir hastalıktır ?
Erişkin tip SMA'sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Kuvvetsizlik ve kas erimesi kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır. Hastanın yaşam süresi etkilenmez veya çok az etkilenebilir.

Spinal Muskuler Atrofilerin teşhisi nasıl yapılır ?
Kaslarda kuvvetsizlik ve erime yürüyememe solunum yutkunma çiğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtilen durumlar başka hastalıklarda da görülebilir bunların varlığı elbette spinal muskuler atrofi demek değildir. Bir sıra nörolojik muayene ve incelemeler tanı (teşhis) için gereklidir.

Ailede benzer hastalığın sorgulanması önemli midir ?
Evet. Spinal muskuler atrofiler genetik (kalıtsal) hastalıklardır. Bir kuşaktan diğerine geçerler. Bu yüzden doktorun ailede benzer hastalığı olan kişi varlığını sorgulaması önemlidir.(Kalıtım broşürüne bakınız).

Eğer doktor tanıdan emin değilse neler yapılabilir ?
Bazen spinal muskuler atrofiyi diğer nöromüsküler (sinir-kas) hastalıklarından ayırt etmek zor olabilir. Bu durumda bir takım tetkikler yapılır. En önemli testlerden biri elektromyogram (EMG) denilen tetkiktir. Kasa yerleştirilen elektrodlarla (aletlerle) kişinin kas ve sinirlerinin durumu anlaşılır. Kan tetkikleri ile birtakım enzim seviyelerine bakılır. Bu tetkiklerle spinal muskuler atrofiler öteki nöromüsküler (kas-sinir) hastalıklardından ayırt edilebilir. Ayrıca yine kan örneklerinden yapılan bir takım genetik incelemelerle gendeki kusur saptanarak hasta ve hastalık taşıyıcıları tanınabilir.

Spinal Muskuler Atrofinin tedavisi var mıdır ?
Şu an için hastalığı iyileştirecek ya da durduracak tedavi yoktur. Ön boynuz hücrelerindeki hasarı düzelten veya önleyen tedavilerin geliştirilmesi umut edilmekte ve bu konuda araştırmalar devam etmektedir.

Hastanın şikayetini azaltmak için bir şeyler yapılamaz mı ?
Fizik tedavi ve birtakım ortopedik aletler ile hastanın yürümesi daha uzun süre devam ettirilmeye çalışılır. Omurganın eğriliklerini düzeltmek için ortopedik aletler kullanılabilir ameliyat yapılabilir. Solunum egzersizleri ve hastanın solunum yolunun temizlenmesi tekniklerinin (postüral drenaj) yakınlarınca öğrenilmesi ve uygulanması ile enfeksiyonların daha hafif geçirilmesi sağlanır.

Spinal Muskuler Atrofi bulaşıcı mıdır ?
Hayır. Kalıtsal hastalıklar bulaşıcı değildir.

Spinal Muskuler Atrofinin nedeni nedir ?
Tüm spinal muskuler atrofi tipleri bir veya daha fazla gen bozukluğundan kaynaklanır. Genler vücudun kalıtımsal birimleridir. İnsanların kalıtılan yani aileden geçen göz saç rengi gibi özelliklerini belirlerler. Bir insanın yaklaşık 100.000 geni olduğu tahmin edilmektedir.
Gen bozukluğu nasıl Spinal Muskuler Atrofiye neden olur ?
Genlerde bozukluk olduğunda hücrelerin işlev görmesi için gerekli proteinleri oluşturamazlar. Protein yokluğu azlığı fazlalığı veya iyi fonksiyon görmemesi durumunda birtakım hasarlar oluşur. SMA'da ise böyle bir durumda ön boynuz hücresinin işlevi bozulmakta ve sonuçta istemli kaslarda kuvvetsizlik ile erime görülmektedir.

Spinal Muskuler Atrofinin aileden geçişi (kalıtımı) nasıldır ?
İnsanların 23 çift kromozomu vardır. Bunların 22 çifti otozom kromozomdur her iki cinste de görülür. Bir çifti ise seks kromozomudur. Dişilerde iki X kromozomu erkekler de ise bir X ve bir Y kromozomu bulunur. SMA tip 12 ve 3 otozomal resesif şekilde geçer. Bu hastalıklar X veya Y kromozomu ile taşınmaz yani sekse bağlı geçiş yoktur. Dişi ve erkek eşit sayıda etkilenir. Resesif terimi ise ancak anne ve babanın her ikisinden de birer bozuk genin çocuğa geçmesi ile hastalığın oluşabildiğini belirtir. Anne ve baba hasta değildir taşıyıcıdırlar. SMA tip 4(erişkin tip) otozomal dominant olarak geçer. Burada da X veya Y kromozomları dışındaki otozomal olanlarla kalıtım gerçekleşir. Dominant terimi ise anne veya babanın herhangi birinden gelen en az bir bozuk gen ile hastalığın ortaya çıkabildiğini anlatır. Burada yukarıdaki resesiv geçişten farklı olarak anne ya da baba hastalık belirtilerini gösterir.

Spinal Muskuler Atrofide taşıyıcı saptanması yapılabilir mi ?
Evet. Bazı merkezlerde hastalar ve taşıyıcılar genetik tetkiklerle saptanabilir.
Doğum öncesi hastalık saptanabilir mi ?
Ailede bu tip hastalığı olan kişi bulunması gibi gerekli durumlarda gebeliğin 10-12. Haftalarında böyle bir inceleme yapılabilir. Anne rahminden alınan bir parça ile doğacak bebeğin hastalığı taşıma durumu anlaşılır.

SPİNAL MUSKULER ATROFİLERDE REHABİLİTAYON

Spinal müsküler atrofili (SMA) hastalarda rehabilitasyonun amacı eklem şekil bozukluklarını önlemek kası korumak solunum komplikasyonları ile mücadele etmek yaşam içindeki rollerini ve sosyal yaşantısını sürdürmesini sağlamaktır. Rehabilitasyonun başarısı her olguya özel bir program uygulanması ile olanaklıdır.
SMA'lı hastaların rehabilitasyonunda ilk aşama hastanın mevcut fonksiyonel durumunu üç ayda veya altı ayda bir tekrarlanmalıdır. Çünkü büyüme faktörü çocuğun fonksiyonel durumunu etkiler. Büyümeye rağmen kaslarda yaygın olarak görülen zayıflık hem kemik üzerinde hem de tendonlar üzerinde olumsuz etkilere sahiptir. Sonuçta kemikte gelişim bozuklukları ortaya çıkar. İyi gelişmeyen kalça eklemi buna bir örnektir. İki taraflı kalça çıkığı SMA ougularında sık rastlana bir durumdur.
SMA olgularının eklemleri oldukça gevşektir. Hastalığın erken döneminde eklem hareket sınırı beklenenin ötesine bile geçebilir. Bu durum omurgada skolyozu arttıran bir faktördür. SMA'lı hastalarda fonksiyonu etkileyen başlıca unsurlar şunlaradır.
- Kas kuvveti kaybı
- Eklemde gevşeklik ve harekette kısıtlılık
- Büyümeye bağlı olarak kol ve bacaklardaki değişiklikler
Klinik olarak üç tip SMA belirlenmiştir. Bunları fonksiyonel yönde sınıflandırabilirz.
Tip 1 bağımsız oturamazlar ve baş kontrolü çok zayıftır.
Tip 2 baş kontrolü vardır. Oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler
Tip 3 ayakta durup yürüyebilirler.

SMA tip 1 ve tip 2 de çocuğun fiziksel gelişiminde gerilik vardır. SMA olgularında en önemli problemlerden biri omurgada görülen ve skolyoz adını alan eğriliklerdir. Yürüyemeyen SMA olgularında skolyoz gelişimi oldukça hızlıdır. Kol ve bacaklarda görülen şekil bozuklukları de en çok yürüyemeyen olgularda görülür. Genellikle de bacaklarda kalçadiz ve ayak bileği eklemlerinde bükülme şeklinde olan bozukluklardır. Kollarda şekil bozukluğu daha enderdir. En çok dirsek eklemi etkilenir. SMA olgularında rehabilitasyonda ana uygulamadan yararlanılır.

Pozisyonlama : Eklem şekil bozukluklarının oluşumunu kötü oturum hatalı kucaklama taşıma hızlandırır. Omurganın düz olduğu kol ve bacakların bükülü olmadığı pozisyonlar diğer faktörlerde göz önüne alınarak aileye öğretilir. Bu konuda fizyoterapistler aileye yol gösterebilirler.
Egzersiz uygulaması : Kas zayıflığının derecesi yaygınlığı ekleme etkisi çocuğun genel sağlığı büyümesi göz önüne alınarak uygulanan egzersizler kas koruma kuvvetlendirme ve şekil bozukluklarını önlemek için çok önemlidir. Egzersizler rastgele uygulanmamalı doktor ve fizyoterapistin önereceği doğrultuda ve kontrollerle sürdürülmelidir. Hatalı uygulamalar zarar verici olabilir.
Kolların kuvvetlendirilmesi kişisel bakım ve günlük yaşam aktiviteleri için önemlidir. SMA'lı olgularda % 40-50 oranında kol kasları kuvvetinde azalma vardır.
Genellikle dirsekte görülen bükülme tipi şekil bozuklukları çocuklarda fonksiyonel probleme yol açmaz. Bacaklarda görülen şekil bozuklukları ise daima ilerleyicidir. Bu nedenle egzersiz uygulaması pozisyonlar çok önemlidir.

Ortez uygulamaları : Ortezler şekil bozukluklarını önlemek geciktirmek fonksiyonu korumak fonksiyon kazandırmak amacıyla gövde ve uzuvlara uygulanan yardımcı cihazlardır. SMA'lerde skolyozu yavaşlatmak ve oturma pozisyonunu sürdürebilmek için uygulanan ortezlerin yanısıra ayakta durma ve yürümenin kazandırılması için yürüme ortezleri yaygın olarak kullanılmaktadır. Bu ortezlerin kullanımı için bazı kriterler gereklidir. Her olgu için özel değerlendirme gerekir.

Solunum fizyoterapisi : SMA'lı olgularda solunum kaslarının zayıflığı akciğerlerin havalanmasını azaltır. Bu durum akciğer enfeksiyonlarının ve hastalıklarının sık görülmesine yol açar. Öksürme ile ilgili kaslar zayıf olabilir ve bu da sekresyonların atılmasına engel olur. Yaygın kas zayıflığı olan hastalarda hava yoluna yiyeceklerin kaçması riski de oldukça yüksektir. Küçük oral besinler pipet kullanımı beslenme sırasında başın dik pozisyonunun sağlanması ve çene desteği önemlidir. Az ve sık beslenme daha uygundur.
Hareketsizliğe bağlı yumuşak doku deformiteleri ve şekil bozuklukları daima ilerleyicidir ve solunum fonksiyonlarını etkiler pulmoner enfeksiyon riskine neden olur. Erken dönemden itibaren kas kuvvetinin geliştirilmesi göğüs kafesinin esnekliğinin korunması hareket sınırının arttırılması ve fiziksel fonksiyonunun geliştirilmesi önemlidir. Uygun pozisyonlar solunum için de çok önemlidir. Çocuğun durumuna uygun ve solunum rahatlatan pozisyonlar fizyoterapistler tarafından önerilir. Genellikle yer çekiminin yardım ettiği pozisyonlar uygundur. Taşıma askısı kullanımı pozisyonu kolaylaştırır. Akciğer sekresyonlarının atılımında pozisyonlama ile birlikte çeşitli drenaj yöntemleri yararlıdır. Hastaya uygun postüral drenaj ve aspirasyon yöntemleri aileye öğretilebilir. SMA'lı çocuklarda kabızlık sık görülen bir komplikasyondur. Beslenmenin düzenlenmesi karın bölgesine uygulanan masajla yardım bu problemi rahatlatabilir

Konu araçları
Yazıcıdaki Görüntüsünü Göster Sayfayı Maille Gönder
Gösterim Modları
Doğrusal Mod Hybrid Moduna Geç Switch to Threaded Mode

20-10-2007, 13:44	#251 (permalink)
~~G!ZL!_Y@R@M~~	Sistoskopi Sistoskopi nedir? Bu işlem elastik fiber optik bir borucuğun idrar kanalından sokularak Mesanenin (idrarkesesi ) görsel incelenmesidir. Bu işlem genellikle lokal anestezi altında yapılmaktadır. Operasyonu takip eden ilk yıl içinde genellikle her üç veya dört ayda bir uygulanır. Daha sonra uygulama aralıkları uzatılabilir. Sistoskopi görülebilen tümörlerin belirlenmeside en geçerli yöntem olmasına rağmen bunların nükslerini önceden göremeyebilir. İşlem neden uygulanır? Bu işlem sıklıkla idrar yolları idrar kesesi prostat(erkeklerde) ve böbrek hastalıklarının tanısında kullanılır. Bunlar İdrarda kan bulunması İdrar yollarında yabancı cisim İdrar yolları ve kesesinin yaralanmaları Taş mevcudiyeti İdrar yolları ve böbrek kanserleri Prostat hastalıkları (erkek hastalarda) Üriner inkontinans (idrar tutamama) Boşaltım sisteminin doğumsal hastalıkları İdrar yolları darlıkları Nasıl uygulanır? İşlem uygulanmadan önce doktora daha önce geçirilmiş operasyonlar ilaç alerjileri vs. gibi kişisel sağlık bilgileri verilmelidir. Aspirin ağrı kesiciler ve başka ilaçlar kullanılıyorsa (ki bunlar kanın pıhtılaşmasını geciktirirler) doktor bilgilendirilmelidir. Doktorunuz gerekli ise bu ilaçların dozunu azaltabilir ya da tamamen kesebilir. İdrar yolları enfeksiyonu mevcut ise işlem öncesi tedavi edilmelidir. İşlem için bir giysi giyilir ve bir masanın üzerine sırt üstü uzanılır. Bu sırada her iki bacak yanlara açılır. Uygulamanın yapılacağı vücut bölgesi antiseptik bir sıvı ile temizlenir. Plastik bir şırınga ile üretraya (idrar kanalı girişi) jel kıvamında bir madde verilir. Böylece işlem sırasında rahatsızlık duymazsınız. Yaklaşık bir kalem genişliğinde bir tüp idrar kesesine kadar ilerletilir. Bu tüpe sistoskop denir. Sistoskop sayesinde idrar kesesi sıvı ile doldurulur. Böylece kese genişletilir ve uygulamayı yapan doktor daha net inceleme yapabilir. Bu işlem sırasında rahatsızlık duyulabilir ve acil idrar yapma hissi uyanabilir. Tüpün ucunda küçük bir ışık kaynağı ve kamera vardır; bu sayede mesane (idrar kesesi) bir monitör ekranından gözlenebilir. Sistoskopun ucu uzaktan kumanda ile hareket ettirilerek kesenin her köşesi değişik açılardan incelenebilir. Kamera yerleştirildikten sonra işlem yaklaşık 5-10 dk. kadar sürer. İşlem sırasında biopsi yapma ihtiyacı duyulursa ek olarak anestezi verilebilir. İşlem öncesinde doktor gerekli bilgiyi verecektir. İşlem sonrası hastaya antibiyotik verilir ve hasta aynı gün evine gidebilir. Sıklıkla ertesi gün normal aktivitelere başlanabilir. Fakat yine de 1 hafta kadar ağır işlerden kaçınılmalıdır. İşlem sonrası riskler neler? İşlem sonrası işlemin uygulanmasından kaynaklanan bazı durumlarla karşılaşılabilir. Bu durumlar nelerdir: Ağrı Enfeksiyon (ateş akıntı vs.) Kanama (iç çamaşırda lekelenme tarzında) İdrar yapmada zolanma yapamama Doktara ne zaman haber verilmeli? İdrar yapılamıyorsa İlaçlara cevap vermeyen ağrı varsa Ateş 385'in üzerinde ise Akıntı varsa Kanama devam edivorsa

20-10-2007, 13:45	#252 (permalink)
~~G!ZL!_Y@R@M~~	Sjögren sendromu Sjögren sendromu nedir? Sjögren sendromu kuru göz ve kuru ağız bulguları ile karakterize kronik yani uzun süreli bir hastalıktır. Adını ilk tanımlayan İsveç'li göz doktoru Henrik Sjögren'den almıştır. Sıklıkla romatoid artrit lupus eritematozus skleroderma ve polimiyozit gibi romatizmal hastalıklarla birlikte bulunur. Ancak hastaların yaklaşık yarısında tek başına görülür. Sjögren sendromu nasıl gelişir? Nedeni tam bilinmemektedir. Genetik ya da viral enfeksiyonların bilinmeyen mekanizmalarla Sjögren sendromuna neden olabildiğine dair bulgular vardır. Bu hastalığın esas olarak bağışıklık (immün) sistemindeki bozukluktan kaynaklandığı düşünülmektedir. Bağışıklık sistemi hastalıklara karşı vücudun korunma mekanizmasıdır. Sjögren sendromunda bağışıklık siteminin normal kontrol mekanizmasında bir bozukluk vardır bunun sonucu olarak aşırı miktarda beyaz kan hücreleri yapılır. Lenfosit adı verilen bu hücreler gözyaşı ve tükrük bezlerine giderek bu dokularda harabiyet yapar. Bu nedenle de hem tükrük bezlerinde hem de göz yaşı bezlerinde salgıda azalma yani kuruluk meydana gelir. Aynı zamanda bu hücreler "otoantikor" adı verilen protein yapısında maddeler salgılar ve bunlar kanda tespit edilebilir. Bu otoantikorlar bağışıklık sisteminin düzgün çalışmadığının bir göstergesidir ve tükrük ile gözyaşı bezlerinde harabiyet yapma potansiyeline sahiptir. Sjögren sendromunda eklem akciğer böbrek sinir tiroid karaciğer ve beyin gibi diğer organlarda da tutulum görülebilir. Sjögren sendromu kimlerde görülür? Sjögren sendromu herhangi bir yaşta görülebilirse de en fazla 45 yaşının üzerindeki kadınlarda ortaya çıkmaktadır. 20 yaş altında çok nadirdir. Sjögren sendromunda bulgular nelerdir? Genellikle yavaş başlar. Hasta gözlerinde ve ağzında şiddetli kuruluk hisseder. Çoğunda kuru bir öksürük ve boğazda gıcık hissi de vardır. Tükrük bezlerinde şişlik tat alma ve koklama duyusunda bozulma izlenebilir. Gözlerde kuruluğa bağlı kızarıklık yanma kaşıntı ve ışığa aşırı hassasiyet gelişir. Uygun tedavi edilmezse "kornea" adı verilen gözün en dışındaki saydam zarda ülserler nadiren de körlük gelişebilir. Sjögren sendromu bulunan hastalarda burun cilt ve kadın genital organlarında da kuruluk izlenebilir. Ağız kuruluğu nedeniyle çiğneme yutma ve konuşmada güçlük hissedilebilir. Bu nedenle hastalar bol miktarda sıvı almalıdırlar. Hastalarda diş çürükleri de sık görülür. Çünkü tükrük bakterilere karşı savaşan ve çürüklerin oluşmasını engelleyen bir sıvıdır. Sjögren sendromunda tükrük salınımı bozulduğu için çürüklerin oluşumu kolaylaşmıştır. Bazen hastalarda "lenfoma" adı verilen bir çeşit lenf bezi kanseri gelişebilir. Nadir olsa da hastaların muayenesinde ve takibinde akılda tutulmalıdır. Sjögren sendromu tanısı nasıl konur? Ağızda ve gözlerde kuruluk hisseden hastalarda bu tanıdan şüphelenilmelidir. Muayene sırasında kızarmış-kaşıntılı gözler tükrük bezlerinde şişlik kuru bir dil boyundaki lenf bezlerinde genişleme gibi bulgular tespit edilebilir. Kan tetkiklerinde de otoantikorların varlığı tanıyı destekler. Gözde kuruluk "Schirmer testi" ile tespit edilir. Korneanın bir göz doktoru tarafından incelenmesi de kuruluk hakkında bilgi verecektir. Tükrük bezlerin düzgün çalışıp çalışmadığını kontrol etmek için "sialogram" yapılabilir. Bu test tükrük bezi içine boya enjekte edildikten sonra özel filmlerin çekilmesi ile yapılır. Sjögrensendromunun kesin tanısı için dudak biopsisi yani dudak içindeki küçük tükrük bezlerinden ufak bir parça alınıp mikroskop altında lenfositlerin varlığı açısından değerlendirilmesi gereklidir. Akciğer ve böbrek fonksiyonlarının gerek direkt grafilerle gerekse de laboratuvar testleri ile takibi yardımcı olabilir. Sjögren sendromu nasıl tedavi edilir? Bu hastalığın kesin tanısı olmasa da bulgulara yönelik özel tedavilerle hastaların yakınmaları giderilebilir ve yaşam kaliteleri düzeltilebilir. Her hastada aynı bulgular olmadığından tedavi programı hekim tarafından hastanın ihtiyaçlarına göre bireysel olarak planlanmalıdır. Düzenli hekim ve diş kontrolü şarttır. Gözlerdeki kuruluk için yapay göz yaşı ve göz damlaları kullanılabilir. Ağızdaki kuruluk için en etkili rahatlama yollarından biri bol sıvı alımıdır. Yine özel sakızlar (çürümeye engel olmak için şekersiz olmaları koşulu ile) diş macunları düzenli diş fırçalama hastalara yardımcı olacaktır. Ciltte kuruluk varsa hassas ciltler için önerilen nemlendiriciler kullanılabilir. Evde ve işyerinde buhar havayı nemlendiren buhar makinalarının kullanılması önerilebilir. Hastalarda şişlik katılık kas ağrıları ve eklem inflamasyonunun engellenmesi amacıyla steroid-olmayan antiromatizmal ilaçlar kullanılabilir. Ağır hastalarda kortizon da önerilebilir ancak yan etkilerinin ciddiyeti açısından mutlaka hekim kontrolünde alınması önerilir. Hastalarda eşlik eden başka bir romatizmal hastalık varsa (romatoid artrit lupus vb. gibi) bunun tedavisi de esasdır. Yürüme yüzme gibi hafif egzersizler kasların ve eklemlerin elastikiyetinin korunması için faydalıdır. Egzersizlerin eklem hasarını engelleyici etkisi de bulunduğundan mutlaka tedavi programında yer almalıdır. Ayrıca hastalara hastalığı ile bilgiler ve stresini azaltmaya yönelik tavsiyeler de verilmelidir. Sjögren sendromu bulunan kadın hastalarda kanda bulunan belirli bir "antikor" nadiren yenidoğan çocuklarda kalp problemleri ile ilgili olabilir. Bu nedenle hamile olan ya da çocuk sahibi olmak isteyen kadın hastaların mutlaka doktorlarına bunu danışmaları gerekir. Sjögren sendromu genel olarak hayatı tehdit eden bir hastalık değildir. Ancak ağız ve gözdeki kuruluk uzun sürelidir ve hayatın geri kalan kısmı boyunca devam edebilir. Yapay nemlendiricilerin kullanılması ve diş hijyenine dikkat edilmesi ile genellikle ciddi problemlerin engellenmesi mümkün olacaktır.

20-10-2007, 13:46	#253 (permalink)
~~G!ZL!_Y@R@M~~	Soğuk algınlığı Sıklığı: İnsanlarda virüslerin sebep olduğu en sık rastlanan hastalık herhalde Soğuk Algınlığıdır. Çok değişken olmakla birlikte genç bir kişi senede ortlama iki ya da üç kez Soğuk Algınlığına yakalanır. Özellikle çocuklarda ve gençlerde burunda virüs iltihabı sık görülür. Yol açan etkenler: İklim Çevre Sıcaklık Nem Üşüme Bağışıklık durumu Beslenme ve vitamin Eksikliği Yorgunluk Burun tıkanıklığı Kronik İnfeksiyon Odağı Burun salgılarının asitlik derecesi Genel Hastalıklar: Böbrek karaciğer ve kan hastalıkları şeker hastalığı ve verem soğuk algınlığına direnci düşürür. Virüsler Toplumda soğuk algınlığına sebep olan virüsler çok yaygındır ve sayıları 200’den fazladır. Rinovirüs (Rhinovirus) ve Koronavirüs (Coronavirus) en sık rastlanır. Kişilerin direnci düştüğü zaman veya çok yoğun ve bulaşıcı virüslere maruz kalındığı zaman enfeksiyon ortaya çıkar. Üşümek vucut direncini düşürdüğü için soğuk algınlığına zemin hazırlar. Rinovirüslerin kuluçka süresi 1-3 gün arasındadır. Soğuk algınlığını çoğu kez bakteri enfeksiyonu takip eder. Yayılması Damlacık ve toz: Konuşurken hapşururken ve öksürürken çok miktarda hastalıklı damlacık 180 cm uzağa kadar yayılır. Bir hapşırmada 20 000 kadar damlacık etrafa saçılır ve yere konar. Damlacık parçaları: damlacikların bir kısmı yere inerken buharlaşır küçülür hafifler ve iki gün kadar havada uçabilir. Bu damlacık parçaları virüsleri rahatlıkla taşıyabilir fakat bakterileri taşıyamaz. Temas: Virüsler elleme öpme ve yiyecekler yoluyla da yayılabilir. Klinik Özellikler Soğuk algınlığının başlangıcıyla bitişi arasında dört dönem belirgindir. dönem birkaç saat sürer. Burun hava yolu açıktır fakat virüslerin giriş noktasında kaşıntı tahriş kuruma ve yanma hissi olur. dönemde virüsler burun iç yüzeyine ve lenf sistemine yayılır. Bu işlem birkaç saat veya gün sürer. Virüslerin ilk girdiği yer iyileşirken daha sonraları yayılmış olduğu bölgelerde hastalık devam eder. Boğaz kurur ve yutkunurken ağrır. Aksırma sulu burun akıntısı ve burun tıkanıklığı ortaya çıkar. Burun içi ve boğaz şiş ve kırmızı görünümdedir. Halsizlik kırgınlık ve ateş bu dönemde ortaya çıkar. dönemin başladığı üçüncü günde fırsatçı bakterilerin sebep olduğu enfeksiyonlar belirgin olur. Burun içinin rengi koyulaşır sulu burun akıntısının miktarı azalır kıvamı artar yapışkan beyaz bazen yeşilimsi bir hal alır. Tıkanıklık ve bitkinlik bu dönemde en çoktur. Bu dönemdeki akıntı içeriğindeki maddeler nedeniyle mendili kuruyunca sertleştirir. dönemde şikayetler ve bulgular azalır 5-10 gün sonra iyileşme gerçekleşir. Soğuk Algınlığının Yol açtığı Hastalıklar Burunda her zaman var olan fakat çoğalamadığı için etkisiz kalan bakteriler virüslerin zayıflattığı ortamda hızla çoğalırlar ve çeşitli hastalıkları ortaya çıkarırlar 1. Rinofarenjit Farenjit 2. Sinüzit 3. Akut orta kulak iltihabı 4. Boyun lenf nodülleri iltihabı 5. Bademcik iltihabı 6. Alt solunum yolu hastalıkları a. laringotrakeit b. bronşit c. pnömoni d. astım 7. Bebeklerde gastroenterit 8. Allerjik a. nefrit (böbrek iltihabı) b. romatizma Tanı Burun iltihabının diğer sebeplerinin elenmesinden sonra tanı konur. Korunma Elleri sık sık sabunla yıkamak virüsleri uzaklaştıracağı içiç en etkili korunma yöntemiidir. Parmakla burnu ve arkasından gözü kurcalamamak en azından göze yayılmayı önler. Spor yapmak dengeli beslenmek hijyen kurallarına dikkatle uymak yoluyla genel vucut direncini yükseltmek. Çocuklarda adenoidektomi (geniz etinin alınması) gerekli olabilir. Tedavi Virüslerin türlerinin çokluğu yüzünden aşı geliştirilememektedir. Hastalanan kişilerin durumunun çok farklı olması nedeniyle tedavi her hasta için düzenlenmelidir. Genel tedavi prensipleri: Tam İstirahat: Genel ve lokal en iyi şartlar sağlanmaya çalışılmalıdır. 18-200C sıcaklık ve %45 nisbi (relatif) nemli odada yatak istirahati idealdir. Sıcak banyo sicak sade su veya mentollü su buharı ile buğu uygulamak Ağrı kesici-ateş düşürücü ilaçlar ( aspirin gibi) Bol sıvı içmek Antihistaminik içeren ilaçlar yalnızca allerjik bünyeli hastalarda kullanılmalıdır. Burun açıcı damlalar: İyileşmeye zarardan başka katkıları olmaz. Çocukların uyuyabilmesi ve bebeklerin süt emebilmesi için burun havayolunun açılması şart olduğunda geçici olarak kullanılabilir. Antibiyotiklerin soğuk algınlığına etkisi yoktur fakat soğuk algınlığının yol açtığı diğer hastalıklar ortaya çıkmışsa tam doz uygulanmalıdır.

20-10-2007, 13:47	#254 (permalink)
~~G!ZL!_Y@R@M~~	Somatizasyon bozukluğu SOMATOFORM AĞRI BOZUKLUĞU Asagidaki belirtilerinden varligi halinde bu durumdan bahsedilir. 1- Vücudun bir ya da daha çok bölgesinde hissedilip bu nedenle tetkik ve değerlendirme yapılacak derecede şiddetli ağrı yakınmasının olması. 2- Bu ağrı belirgin bir gerilime ya da mesleki toplumsal ve kişinin yapabildiği diğer aktivite alanlarında bozulmaya yol açmaktadır. 3- Ağrının başlayıp şiddetlenmesinde ve devam etmesinde ruhsal faktörlerin önemli katkısının olduğu görüşüne varılır 4- Bu sikayetler bilerek ve isteyerek bir amaç elde etmek amacı ile oluşturulmamıştır. 5- ağrı yakınmaları bir kaygı bozukluğu ya da psikotik bozukluktan dolayı oluşmamıştır. ağrı kişinin günlük üretim ve davranışlarında bozulmalara yol açarak iş yapamama ve işten ayrılmalara okula gidemeyerek eğitiminde aksamalara hastanelere abone olmalarına ve başlıca konuşma konularının ve düşünce içeriklerinin ağrı üzerine olmasına gereksiz ve çok miktarda ilaçlar kullanmalarına evlilik ve sosyal ilişki sorunlarına yol açmaktadır. Bu kişilerde ağrı gidermek amacı ile bağımlılık yapma potansiyeli olan ilaçların yanlış kullanımı ve sonuçta bağımlılığı görülebilmektedir. Ağrılar sebebiyle intihar düşünce ve davranışları görülebilmektedir. Ağrıyı önlemek için çok uzaktaki sağlık kurumlarına ya da sağlıkla ilgisiz kişilere şarlatanlara başvurabilmekte çok zaman para ve daha çok sağlık kayıplarına neden olabilmektedirler. Bu da insanlara kusup kapanmalarına ruhsal sorunlarının ağırlaşmasına mücadele güçlerinin azalıp daha çok ağrı hissetmeleri seklinde bir kısır döngüye yol açmaktadır. Ağrıya ilerleyen donemde depresif bozukluklar ve kaygı bozuklukları eslik etmektedir. ağrı bozukluğu pek çok vucutsal hastalık durumunda da on planda olabilmektedir. Bunlar arasında eklem-kas-kemik rahatsızlıkları (romatizmam hastalıklar yaşlılardaki kemik erimeleri bel ve boyun fıtıkları) diyabet (seker hastaligi) ve damar sertliği gibi vücut damar ve sinirlerinin harabiyeti bazı tümörler sayılabilir. kadınlarda ağrılar erkeklere göre iki kat daha çok görülmekte ağrılardan da özellikle bas sırt göbek altı bölgesi ve kas-eklem ağrıları on planda bulunmaktadır. Ağrılar 40-50 lif yaşlarda en çok gözlenmektedir. Ailelerinde depresyon ve madde kullanımı olan ailelerde daha çok gözlenmektedir. bazı kişilerde kişinin ağrıyı daha çok hissettikleri ağrı eşiklerinin düşük olduğu gözlenmiştir. bazı kişilerde de ağrı hislerinin geçmişte şiddetli olarak yaşanan fiziksel vücuda uygulanan cezalandırmalarla ilişkili olduğu gözlenmiştir. ağrı hissi sevgi ve bakim kaynağı olacak bir kişinin desteğini aramayla ayni zamanda oluşabilmektedir. Zaman zaman kişiler gerginliklerini ( yaşanan kayıplar hedefe ulaşamamak vs. gibi streslerde) yaşanılan suçluluk hislerini ağrı üzerinden dışa vurup kendilerini rahatsız eden sorunların ağırlığını istemsiz olarak hafifletip kendi düşünce alanlarından uzaklaştırmaktadırlar. Yani bir durum daha kabul edilebilir ve hatta çevreden daha destek yardim ilgi ve anlayış görebileceği ağrı yakinmalarına dönüştürülmektedir. Bu yolla kişiler bazen çevrelerini de elleri altında tutabilmekte bazı sorumluluklardan kurtulabilmektedirler. Rahatsızlıkta beyin yapısına ait bir takım anormalliklere de rastlanabilmektedir. Duysal ve limbik yapılara ait anormallikler de ağrı şiddetini belirlemektedir. P maddesi ve diğer bir takım moleküller de ağrının hissedilmesinde etkili olmaktadır. Tedavi: Tedavi vucutsal hastaligin varlığında hastalıkla ilgili birim ile paralel olarak tedavinin yürütülebilmesi seklinde olmakta ya da ayaktan tedavi ile olabilmektedir. önemli hedef olabildiğince çabuk hareketin ve olabilen en yüksek işlevselliğin sağlanabilmesidir. Bunun için ilaç tedavisi yanında bireysel terapiler hipnoz fizik tedaviden faydalanılmaktadır.

20-10-2007, 13:48	#255 (permalink)
~~G!ZL!_Y@R@M~~	Spinal Muskuler Atrofi SMA Spinal Muskuler Atrofi (SMA) nedir ? Spinal muskuler atrofi (SMA) bir grup kalıtsal nöromüsküler (sinir-kası tutan) hastalığa verilen addır. Vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol açarlar. Bu hastalığın tüm tiplerinde ön boynuz denilen bir bölgedeki hücreler etkilenir. Vücudumuzdaki istemli kaslar ancak omurilikteki ön boynuz hücrelerinden bir sinir yolu ile mesajı aldıklarında kasılabilir. Spinal muskuler atrofide ön boynuz hücreleri anormal olduğundan bu mesaj kasa gelemez. Bunun sonucunda ise istemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. Mesane ve bağırsak fonksiyonları gibi istemsiz durumlarla ilgili kaslar bu hastalıklarda etkilenmez. Görme ve işitme duyuları sağlamdır. Zeka normal veya normalin üzerindedir. Yapılan araştırmalar SMA'lı hastaların çok yüksek zekaları olabildiğini göstermiştir. Bu hastalığın değişik tipleri ve genel özellikleri nelerdir ? Yenidoğan dönemi (infantil) SMA (tip 1) ara tip SMA (tip 2) çocukluk çağı (juvenil) SMA (tip 3) erişkin çağı SMA (tip 4). Bu tipler hastalığın başlangıç yaşı şiddeti ilerleyişi ve etkilenen kaslar yönlerinden farklıdır. En ağır olan tip yeni doğan dönemi(tip 1) spinal muskuler atrofisidir. Hastalık hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar. Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2) 7-8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1 deki hızlı kötüleşme burada görülmez. Çocukluk çağı SMA'sı (tip 3) daha hafif bir tiptir(Kugelberg Welander). Başlangıç 18 aylıktan sonradır sıklıkla 5-15 yaşlarında başlar. Hastalar güçlükle de olsa yürüyebilirler. Bu hastalar erişkin çağına kadar yaşayabilirler. Erişkin tip SMA'sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde gelişir. Hastanın yaşam süresi etkilenmez veya çok az etkilenebilir. SMA hastalığının tüm tiplerinde gövde ve uzuvların kasları etkilenir. Bu etkilenme vücudun merkezine yakın kaslarda daha belirgindir. SMA tip 1 ağız ve boyun kaslarını kontrol eden sinir mesajlarını daha fazla etkilediklerinden çiğneme ve yutma fonksiyonlarında bozulmaya daha fazla neden olurlar. Solunum kasları en çok bu tip de etkilenir. Yenidoğan dönemi(infantil) Spinal Muskuler Atrofisi (tip 1) nasıl bir hastalıktır ? Spinal musculer atrofi grubunun en ağır seyreden hastalığıdır. Werdnig Hoffman hastalığı olarak da adlandırılır. Hastalık hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar. Bazen doğum öncesi başlayabilir. Bazı anneler hamileliklerinin son dönemlerinde bebek hareketlerinin azalmış olduğunu hatırlayabilirler. Bu bebekler doğduklarında bez bebek gibidirler. Başlarını kaldıramazlar desteksiz hiçbir zaman oturamazlar. Yutma ve emmede güçlük çekerler. Solunum kaslarının etkilenmesi öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı iki yıldan fazla yaşayamazlar. Çoğu hasta ilk bir yıl içinde kaybedilir. Bütün bunlarla birlikte bu bebeklerin yüz harekeleri normal bakışları canlıdır. Beyinleri etkilenmediğinden çevreye ilgilerinde bir bozulma yoktur. Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2) nasıl bir hastalıktır ? Ara tip SMA (tip 2) 7-8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1'deki hızlı kötüleşme burada görülmez. Bu hastalar genellikle desteksiz oturabilirler. Bazıları emekleyebilir veya ayakta durabilir. Fakat çoğu hasta yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Bu hassasiyet solunum kaslarının tutulma durumuna göre değişir. Omurga eğrilikleri (skolyoz) el ayak ve göğüs duvarı anormallikleri sıktır. Eklemlerde tendon kasılması nedeniyle hareket kısıtlılığı görülebilir. Çocuğun hayat beklentisi solunum ve yutma fonksiyonlarının etkilenmesi durumuna göre değişir. Çocukluk çağı (jüvenil) Spinal Muskuler Atrofisi (Kugelberg Welander)(tip 3) nasıl bir hastalıktır ? Çocukluk çağı SMA'sı (tip 3) daha hafif bir tiptir. Kugelberg-Walender hastalığı olarak da bilinir. Başlangıç 18 aylıktan sonradır sıklıkla 5-15 yaşlarında yürüme öğrenildikten sonra başlar. İlk belirtiler çok hafif olduğu için gözden kaçabilir. Örneğin çocuk otururken emeklerken ve yürürken yavaş olabilir ve aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi göstermeyebilir. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller düşmeler sık olarak görülür yürüme güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. Bazı hastalarda baldırlarda şişme görülebilir. İlk belirtilerden en az on yıl sonra genellikle 20-30 yaşlarında tekerlekli iskemleye ihtiyaç duyulabilir. Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadirdir. Solunum etkilenmesi tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir. Solunum kasları etkilenirse yaşamsal tehlike söz konusudur. Çoğunun yaşam süresi normaldir. Erişkin tip Spinal Muskuler Atrofi (tip 4) nasıl bir hastalıktır ? Erişkin tip SMA'sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Kuvvetsizlik ve kas erimesi kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır. Hastanın yaşam süresi etkilenmez veya çok az etkilenebilir. Spinal Muskuler Atrofilerin teşhisi nasıl yapılır ? Kaslarda kuvvetsizlik ve erime yürüyememe solunum yutkunma çiğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtilen durumlar başka hastalıklarda da görülebilir bunların varlığı elbette spinal muskuler atrofi demek değildir. Bir sıra nörolojik muayene ve incelemeler tanı (teşhis) için gereklidir. Ailede benzer hastalığın sorgulanması önemli midir ? Evet. Spinal muskuler atrofiler genetik (kalıtsal) hastalıklardır. Bir kuşaktan diğerine geçerler. Bu yüzden doktorun ailede benzer hastalığı olan kişi varlığını sorgulaması önemlidir.(Kalıtım broşürüne bakınız). Eğer doktor tanıdan emin değilse neler yapılabilir ? Bazen spinal muskuler atrofiyi diğer nöromüsküler (sinir-kas) hastalıklarından ayırt etmek zor olabilir. Bu durumda bir takım tetkikler yapılır. En önemli testlerden biri elektromyogram (EMG) denilen tetkiktir. Kasa yerleştirilen elektrodlarla (aletlerle) kişinin kas ve sinirlerinin durumu anlaşılır. Kan tetkikleri ile birtakım enzim seviyelerine bakılır. Bu tetkiklerle spinal muskuler atrofiler öteki nöromüsküler (kas-sinir) hastalıklardından ayırt edilebilir. Ayrıca yine kan örneklerinden yapılan bir takım genetik incelemelerle gendeki kusur saptanarak hasta ve hastalık taşıyıcıları tanınabilir. Spinal Muskuler Atrofinin tedavisi var mıdır ? Şu an için hastalığı iyileştirecek ya da durduracak tedavi yoktur. Ön boynuz hücrelerindeki hasarı düzelten veya önleyen tedavilerin geliştirilmesi umut edilmekte ve bu konuda araştırmalar devam etmektedir. Hastanın şikayetini azaltmak için bir şeyler yapılamaz mı ? Fizik tedavi ve birtakım ortopedik aletler ile hastanın yürümesi daha uzun süre devam ettirilmeye çalışılır. Omurganın eğriliklerini düzeltmek için ortopedik aletler kullanılabilir ameliyat yapılabilir. Solunum egzersizleri ve hastanın solunum yolunun temizlenmesi tekniklerinin (postüral drenaj) yakınlarınca öğrenilmesi ve uygulanması ile enfeksiyonların daha hafif geçirilmesi sağlanır. Spinal Muskuler Atrofi bulaşıcı mıdır ? Hayır. Kalıtsal hastalıklar bulaşıcı değildir. Spinal Muskuler Atrofinin nedeni nedir ? Tüm spinal muskuler atrofi tipleri bir veya daha fazla gen bozukluğundan kaynaklanır. Genler vücudun kalıtımsal birimleridir. İnsanların kalıtılan yani aileden geçen göz saç rengi gibi özelliklerini belirlerler. Bir insanın yaklaşık 100.000 geni olduğu tahmin edilmektedir. Gen bozukluğu nasıl Spinal Muskuler Atrofiye neden olur ? Genlerde bozukluk olduğunda hücrelerin işlev görmesi için gerekli proteinleri oluşturamazlar. Protein yokluğu azlığı fazlalığı veya iyi fonksiyon görmemesi durumunda birtakım hasarlar oluşur. SMA'da ise böyle bir durumda ön boynuz hücresinin işlevi bozulmakta ve sonuçta istemli kaslarda kuvvetsizlik ile erime görülmektedir. Spinal Muskuler Atrofinin aileden geçişi (kalıtımı) nasıldır ? İnsanların 23 çift kromozomu vardır. Bunların 22 çifti otozom kromozomdur her iki cinste de görülür. Bir çifti ise seks kromozomudur. Dişilerde iki X kromozomu erkekler de ise bir X ve bir Y kromozomu bulunur. SMA tip 12 ve 3 otozomal resesif şekilde geçer. Bu hastalıklar X veya Y kromozomu ile taşınmaz yani sekse bağlı geçiş yoktur. Dişi ve erkek eşit sayıda etkilenir. Resesif terimi ise ancak anne ve babanın her ikisinden de birer bozuk genin çocuğa geçmesi ile hastalığın oluşabildiğini belirtir. Anne ve baba hasta değildir taşıyıcıdırlar. SMA tip 4(erişkin tip) otozomal dominant olarak geçer. Burada da X veya Y kromozomları dışındaki otozomal olanlarla kalıtım gerçekleşir. Dominant terimi ise anne veya babanın herhangi birinden gelen en az bir bozuk gen ile hastalığın ortaya çıkabildiğini anlatır. Burada yukarıdaki resesiv geçişten farklı olarak anne ya da baba hastalık belirtilerini gösterir. Spinal Muskuler Atrofide taşıyıcı saptanması yapılabilir mi ? Evet. Bazı merkezlerde hastalar ve taşıyıcılar genetik tetkiklerle saptanabilir. Doğum öncesi hastalık saptanabilir mi ? Ailede bu tip hastalığı olan kişi bulunması gibi gerekli durumlarda gebeliğin 10-12. Haftalarında böyle bir inceleme yapılabilir. Anne rahminden alınan bir parça ile doğacak bebeğin hastalığı taşıma durumu anlaşılır. SPİNAL MUSKULER ATROFİLERDE REHABİLİTAYON Spinal müsküler atrofili (SMA) hastalarda rehabilitasyonun amacı eklem şekil bozukluklarını önlemek kası korumak solunum komplikasyonları ile mücadele etmek yaşam içindeki rollerini ve sosyal yaşantısını sürdürmesini sağlamaktır. Rehabilitasyonun başarısı her olguya özel bir program uygulanması ile olanaklıdır. SMA'lı hastaların rehabilitasyonunda ilk aşama hastanın mevcut fonksiyonel durumunu üç ayda veya altı ayda bir tekrarlanmalıdır. Çünkü büyüme faktörü çocuğun fonksiyonel durumunu etkiler. Büyümeye rağmen kaslarda yaygın olarak görülen zayıflık hem kemik üzerinde hem de tendonlar üzerinde olumsuz etkilere sahiptir. Sonuçta kemikte gelişim bozuklukları ortaya çıkar. İyi gelişmeyen kalça eklemi buna bir örnektir. İki taraflı kalça çıkığı SMA ougularında sık rastlana bir durumdur. SMA olgularının eklemleri oldukça gevşektir. Hastalığın erken döneminde eklem hareket sınırı beklenenin ötesine bile geçebilir. Bu durum omurgada skolyozu arttıran bir faktördür. SMA'lı hastalarda fonksiyonu etkileyen başlıca unsurlar şunlaradır. - Kas kuvveti kaybı - Eklemde gevşeklik ve harekette kısıtlılık - Büyümeye bağlı olarak kol ve bacaklardaki değişiklikler Klinik olarak üç tip SMA belirlenmiştir. Bunları fonksiyonel yönde sınıflandırabilirz. Tip 1 bağımsız oturamazlar ve baş kontrolü çok zayıftır. Tip 2 baş kontrolü vardır. Oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler Tip 3 ayakta durup yürüyebilirler. SMA tip 1 ve tip 2 de çocuğun fiziksel gelişiminde gerilik vardır. SMA olgularında en önemli problemlerden biri omurgada görülen ve skolyoz adını alan eğriliklerdir. Yürüyemeyen SMA olgularında skolyoz gelişimi oldukça hızlıdır. Kol ve bacaklarda görülen şekil bozuklukları de en çok yürüyemeyen olgularda görülür. Genellikle de bacaklarda kalçadiz ve ayak bileği eklemlerinde bükülme şeklinde olan bozukluklardır. Kollarda şekil bozukluğu daha enderdir. En çok dirsek eklemi etkilenir. SMA olgularında rehabilitasyonda ana uygulamadan yararlanılır. Pozisyonlama : Eklem şekil bozukluklarının oluşumunu kötü oturum hatalı kucaklama taşıma hızlandırır. Omurganın düz olduğu kol ve bacakların bükülü olmadığı pozisyonlar diğer faktörlerde göz önüne alınarak aileye öğretilir. Bu konuda fizyoterapistler aileye yol gösterebilirler. Egzersiz uygulaması : Kas zayıflığının derecesi yaygınlığı ekleme etkisi çocuğun genel sağlığı büyümesi göz önüne alınarak uygulanan egzersizler kas koruma kuvvetlendirme ve şekil bozukluklarını önlemek için çok önemlidir. Egzersizler rastgele uygulanmamalı doktor ve fizyoterapistin önereceği doğrultuda ve kontrollerle sürdürülmelidir. Hatalı uygulamalar zarar verici olabilir. Kolların kuvvetlendirilmesi kişisel bakım ve günlük yaşam aktiviteleri için önemlidir. SMA'lı olgularda % 40-50 oranında kol kasları kuvvetinde azalma vardır. Genellikle dirsekte görülen bükülme tipi şekil bozuklukları çocuklarda fonksiyonel probleme yol açmaz. Bacaklarda görülen şekil bozuklukları ise daima ilerleyicidir. Bu nedenle egzersiz uygulaması pozisyonlar çok önemlidir. Ortez uygulamaları : Ortezler şekil bozukluklarını önlemek geciktirmek fonksiyonu korumak fonksiyon kazandırmak amacıyla gövde ve uzuvlara uygulanan yardımcı cihazlardır. SMA'lerde skolyozu yavaşlatmak ve oturma pozisyonunu sürdürebilmek için uygulanan ortezlerin yanısıra ayakta durma ve yürümenin kazandırılması için yürüme ortezleri yaygın olarak kullanılmaktadır. Bu ortezlerin kullanımı için bazı kriterler gereklidir. Her olgu için özel değerlendirme gerekir. Solunum fizyoterapisi : SMA'lı olgularda solunum kaslarının zayıflığı akciğerlerin havalanmasını azaltır. Bu durum akciğer enfeksiyonlarının ve hastalıklarının sık görülmesine yol açar. Öksürme ile ilgili kaslar zayıf olabilir ve bu da sekresyonların atılmasına engel olur. Yaygın kas zayıflığı olan hastalarda hava yoluna yiyeceklerin kaçması riski de oldukça yüksektir. Küçük oral besinler pipet kullanımı beslenme sırasında başın dik pozisyonunun sağlanması ve çene desteği önemlidir. Az ve sık beslenme daha uygundur. Hareketsizliğe bağlı yumuşak doku deformiteleri ve şekil bozuklukları daima ilerleyicidir ve solunum fonksiyonlarını etkiler pulmoner enfeksiyon riskine neden olur. Erken dönemden itibaren kas kuvvetinin geliştirilmesi göğüs kafesinin esnekliğinin korunması hareket sınırının arttırılması ve fiziksel fonksiyonunun geliştirilmesi önemlidir. Uygun pozisyonlar solunum için de çok önemlidir. Çocuğun durumuna uygun ve solunum rahatlatan pozisyonlar fizyoterapistler tarafından önerilir. Genellikle yer çekiminin yardım ettiği pozisyonlar uygundur. Taşıma askısı kullanımı pozisyonu kolaylaştırır. Akciğer sekresyonlarının atılımında pozisyonlama ile birlikte çeşitli drenaj yöntemleri yararlıdır. Hastaya uygun postüral drenaj ve aspirasyon yöntemleri aileye öğretilebilir. SMA'lı çocuklarda kabızlık sık görülen bir komplikasyondur. Beslenmenin düzenlenmesi karın bölgesine uygulanan masajla yardım bu problemi rahatlatabilir